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NGS染色体异常检测报告如何解读?
2018-12-01 09:09


正常:该样本在全基因组范围内未发现致病性染色体缺失/重复。

染色体非整倍体数目异常:染色体非整倍体数目异常往往伴随着严重的临床表现,相关的临床表现请参考检测报告。

致病CNV:数据库中检索,发现该CNV与某种已知的染色体疾病相关,相关的临床表现请参考检测报告。

CNV多态性:存在CNV变化,一般表现为“良性”,很大可能不表现为患病。

未知CNV:该CNV在数据中检索,未发现相关遗传信息,不能确认其患病与否,后续可抽取父母外周血,确认该“未知”CNV的来源。



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